怎樣早期識別“漸凍人”？專家幫你劃重點！

　　提起冰桶挑戰賽、漸凍人霍金，樣早很多人會想起一種疾病，期識那就是別?！皾u凍癥”。其實，家幫“漸凍人”在臨床上并不少見。劃重

　　對于那些在病痛中苦苦掙扎的漸凍人人們來說，更多的樣早關注能夠帶來更多的希望。作為公眾，期識最需要了解的別專是如何提高警惕，做到早期識別這種疾病以及對疾病的家幫轉歸有一定的認識。

　　認識“漸凍癥”

　　“漸凍癥”的劃重正式名稱叫“肌萎縮側索硬化”（ALS），是漸凍人一種侵犯脊髓、腦干、樣早大腦運動神經元的期識慢性進行性發展疾病。

　　通常來說，患者常表現為一側或雙側手指活動笨拙、無力、肌肉萎縮。隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴展至軀干和頸部，出現呼吸困難、缺氧，也可累及面肌和咽喉肌?；颊哌€有延髓麻痹特征，如飲水嗆咳、吞咽困難、聲音嘶啞等。少數病例肌無力和萎縮可從下肢、軀干或咽喉部開始。受累部位可伴有明顯肌束顫動，也就是我們常說的“肉跳”。因為這些功能是隨著疾病進展逐漸喪失的，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。

　　世界范圍內，運動神經元病的患病率約為0.8-8.5/10萬，屬于少見病。但在神經系統變性疾病中，“漸凍癥”的發病率僅次于老年性癡呆和帕金森，排在第3位。我國目前缺乏大規模的流行病學調查，“漸凍癥”發病高峰在40歲-50歲，男性發病占優勢，發病率隨著年齡增大而增高。

　　在“漸凍人”中，只有5%-10%為家族性，有明確的遺傳背景，目前已經發現的基因突變包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG.UBQLN2、C9ORF72。90%-95%的患者沒有家族史。

　　怎樣早期識別“漸凍人”？

　　早期癥狀包括:說話含混不清，上肢舉起重物力量減弱，用手捏持物品無力，下肢單足站立力弱，足下垂而易絆倒，肌肉跳動，腿抽筋。初期身體兩側癥狀常不對稱，可從一個區域發展到另一個區域。

　　隨著疾病的發展，肌肉萎縮越發的嚴重，最終出現肌無力和運動功能喪失。大部分患者在病程中可出現咽喉部肌肉的受累，主要表現為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。

　　中晚期的患者可以出現呼吸困難。但是由于“漸凍人”的診斷仍然缺乏特異的生物學標志，主要是看臨床表現和肌電圖神經傳導等電生理檢查結果。

　　早期的“漸凍人”最容易和頸椎病相混淆。因為肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現，區別的要點在于“漸凍人”不會出現肢體麻木，感覺異常等頸椎病的常見表現。而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。在臨床上，我們可以應用肌電圖和頸椎MRI鑒別這兩種疾病。

　　需要注意的是，一部分“漸凍人”可以有遺傳傾向。迄今為止，已有10余種基因被發現與“漸凍人”關聯。所以，確診“漸凍人”的年輕患者，需要進一步做基因檢查和遺傳咨詢。

　　“漸凍人”如何治療和護理？

　　迄今為止，“漸凍癥”仍然是一種無法治愈的疾病，確診后大多數患者的病程為3-5年，約10%的患者可以超過10年。但也不要絕望，還有很多方法可以改善患者的生活質量，延長生存期，醫學界也從未停止對于“漸凍人”治療的探索。

　　利魯唑和依達拉奉是目前已通過FDA批準被證實可以延緩“漸凍人”疾病進展的兩種藥物，能夠延長生存期。通過藥物和心理治療改善患者的抑郁狀態，鼓勵患者和家屬保持積極樂觀。此外，早診斷、早治療對治療的效果和病程、病情進展速度等關系密切。

　　影響患者生存的兩個主要問題是呼吸肌麻痹和不能進食帶來的營養問題。因此家庭護理和康復直接關乎患者的生活質量和生存時間。對于有嗆咳的患者，細致的護理和早期鼻飼能夠有效的降低吸入性肺炎的風險。對于呼吸功能受累的患者，可定期檢測肺功能，盡早使用雙水平正壓通氣（BiPAP）無創呼吸機。

　　盡管“漸凍人”目前尚不能夠治愈，但醫者從未放棄探索其機制和治療的新方法。研究發現，基因治療和干細胞療法在動物模型中已經顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應。我們相信，在不久的將來，經過全世界研究人員的努力，新的、更高效的治療手段必將涌現。

　　目前，治療罕見病，如運動神經元?。ㄋ追Q“漸凍癥”）的藥物利魯唑或力如太均屬于高價藥，且需對患者病情評估后給予調整用藥。因此，目前不支持互聯網醫院進行處方和線上配送，暫時只能線下專病門診進行配藥，患者可以通過家屬或者志愿者帶上病史完成代配藥，華山醫院運動神經元病專病門診每周三上午開診。

　　科普來源：

　　復旦大學附屬華山醫院神經內科